Promotie mevrouw E.K. Bijlsma

Erfelijkheidsonderzoek bij neurofibromatosis 2

  • 4 min.
  • Promotie

Neurofibromatoses zijn erfelijke aandoeningen die gekarakteriseerd worden door de aanwezigheid van tumoren in huid en zenuwstelsel. Tot voor kort was 'neurofibromatosis' een enkel ziektebeeld, met een groot aantal verschillende symptomen, maar inmiddels is er een indeling in maar liefst acht verschillende subtypen. Het onderscheid tussen de subtypen, dat in eerste instantie op klinische gronden gemaakt is, blijkt gerechtvaardigd te zijn nu uit DNA-onderzoek gebleken is dat bijvoorbeeld type 1 en 2 worden veroorzaakt door volkomen verschillende genen op verschillende chromosomen. De meest voorkomende neurofibromatosis is de ziekte van Von Recklinghausen of type 1 (incidentie 1 op 3000 levendgeborenen). Type 2 is veel zeldzamer; het heeft een geboorte-incidentie van 1 op 33.000 tot 40.000.&ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?