Promotie M.H. Cnossen

Neurofibromatosis type 1

  • 2 min.
  • Wetenschap

M.H. Cnossen onderzocht de symptomen en complicaties van neurofibromatosis type 1 bij kinderen. Een van de conclusies in haar proefschrift 'Neurofibromatosis type 1: A clinical and molecular genetic study' luidt, dat kinderen die aanvankelijk geen complicaties hebben toch goed gecontroleerd moeten worden, omdat ze later vaak alsnog complicaties ontwikkelen.

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) komt voor bij ongeveer 1:2500 mensen. Het is een autosomaal ziekte; een aangedane ouder heeft dus vijftig procent kans de ziekte aan een kind door te geven. NF-1 kenmerkt zich door koffiekleurige vlekken (café au lait-vlekken), sproetjes in de lichaamsplooien, goedaardige gezwellen die ontstaan uit cellen rondom zenuwvezels (neurofibromen), en gepigmenteerde bolletjes op het regenboogvlies (Lisch noduli). &ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?