Vondst erfelijke spierziekte bekroond

  • 1 min.
  • Vereniging

Dr. L.P. van den Heuvel heeft op 8 januari de Prinses Beatrix Fonds-jaarprijs Neuromusculaire Ziekten ontvangen. De toekenning is gebaseerd op zijn publicatie Demonstration of a new pathogenie mutation in human complex I deficiency: a 5-bp duplication in the nuclear gene encoding the 18-kD (AQDQ) subinit in het American journal of human genetics van februari 1998. Van den Heuvel beschrijft hierin de vondst van de eerste mutatie in een humaan complex I gen bij een patiënt met complex I deficiëntie. De prijswinnaar is ver­ bonden aan het Academisch Ziekenhuis Nijmegen, waar hij werkzaam is in het laboratorium Kindergeneeskunde-neurologie. &ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?