Reparatiedefect bij AT en NBS

  • 3 min.
  • Wetenschap

Wanneer DNA-schade niet goed wordt hersteld, kunnen er behalve oncologische en immunologische problemen ook neurologische afwijkingen ontstaan. Neuroloog dr. J.A.P. Hiel is onlangs gepromoveerd op onderzoek naar twee 'reparatiesyndromen' met een belangrijke neurologische component: ataxia telangiectasia (AT) en het Nijmegen-breuksyndroom (NBS).

AT en NBS zijn ernstige ziektebeelden, veroorzaakt door een defect in het DNA herstel. Fouten in het erfelijk materiaal stapelen zich hierbij op. Dit resulteert onder meer in immuundeficiƫntie, stralengevoeligheid en een predispositie voor kanker.&ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?