Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een zeldzame hersenziekte die over de hele wereld voorkomt, primair in wat meer gesloten gemeenschappen. Kinderneuroloog Peter Barth beschreef het ziektebeeld dertig jaar geleden al. Onderzoekers van het AMC ontdekten recent de genetische basis ervoor, wat leidde tot een wetenschappelijke publicatie in Nature Genetics.
&ellipsis;Ontdekking genetische basis zeldzame hersenziekte
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?