Facioscapulohumerale spierdystrofie

Doorbraak in genetische opheldering van FSHD

  • 7 min.
  • Wetenschap

‘Er is nog veel te doen, maar dit is toch een hele grote doorbraak’, zegt eerste auteur dr. R.J.l.F. lemmers naar aanleiding van een recent artikel in Science over facioscapulohumerale spierdystrofie. Achttien jaar na hun ontdekking dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur, hebben onderzoekers in leiden en Nijmegen het genetische mechanisme verder ontrafeld. In samenwerking met een aantal Europese en Amerikaanse onderzoeksgroepen. De uitkomsten openen eindelijk de weg naar een mogelijke behandeling.

&ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?