Dr. Rob Rouhl komt ze regelmatig tegen tijdens zijn bezoeken aan instellingen voor mensen met een verstandelijke beperking, ouders die zich dertig jaar na dato nog steeds schuldig voelen over die valpartij of dat glaasje alcohol tijdens de zwangerschap.
Dat is waar hun kind – inmiddels volwassene – zijn verstandelijke beperking en epileptische aanvallen aan heeft overgehouden, denken ze. ‘Het is dan fijn dat ik door genetisch onderzoek te doen de ouders kan vertellen: Nee, het lag niet aan u, uw kind heeft een genetische afwijking, dat verklaart zijn aanvallen en zijn verstandelijke beperking.’
Ouders ‘ontschuldigen’, Rouhl ziet dat als een kracht van het genetisch onderzoek. De ontwikkelingen in dat onderzoek gaan snel. ‘Tien jaar geleden kon ik ouders nog niet helpen, nu kunnen we met whole exome sequencing (WES) informatie verzamelen over alle genen die betrokken
GENETICA
‘Genetisch onderzoek draagt bij aan precision medicine’
Genetisch onderzoek wordt steeds vaker ingezet in de diagnostiek en behandeling van epilepsie. Een goede ontwikkeling, vinden Bianca Berghuis en dr. Rob Rouhl, neurologen in respectievelijk SEIN en MUMC+/Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe. ‘We besparen de patiënt daarmee een lange zoektocht naar de juiste behandeling.’
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?