Promotie R.P.M. Bruyn, neuroloog

Hereditaire spastische paraparese (HSP) wordt gekenmerkt door een progressieve spastische verlamming van de benen. Sinds de eerste beschrijvingen in de vorige eeuw was er weinig onderzoek naar deze ziekte verricht. Neuroloog R.P.M.Bruyn verdiepte zich in enkele HSP-families, en bracht opmerkelijke klinische aspecten in kaart. Vervolgens richtte hij zich op de moleculaire biologie van het ziektebeeld. Aan het fenotype bleken tenminste vier verschillende mutaties ten grondslag te liggen.
'Het begon allemaal toen mijn mede-auteur collega Ph. Scheltensop vrijdagmiddag een patiënt onder zijn hoede kreeg met de verdenking van een dreigende dwarslaesie door een prostaatcarcinoom. Toen zei die meneer op een gegeven moment: 'Ik heb die verlamming in mijn benen al heel lang; en mijn zuster heeft het ook, en mijn broer, en een tante.... ' Het bleek dus om een familiaire aandoening te gaan,' vertelt Bruyn over