Promotie B.M. van Geel

Diagnostiek X-gebonden adrenoleukodystrofie moet beter

  • 2 min.
  • Wetenschap

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) wordt vaak te laat gediagnosticeerd, omdat de symptomen erg lijken op die van Multiple Sclerose. De herkenning van X-gebonden adrenoleukodystrofie door neurologen, is voor verbetering vatbaar, concludeert B.M. van Geel in zijn proefschrift 'Clinical studies on X-linked Adrenoleukodystrophy'. In ieder geval dient er bij verdenking op een langzaam progressieve vorm van MS altijd een 'zeerlange- keten-vetzuur(ZLKV)-bepaling' gedaan te worden, om X-ALD uit te sluiten.

Van de zeldzame stofwisselingsziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie zijn zes verschillende varianten bekend. De meest frequente zijn 'Childhood Cerebral ALD' (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN). Van Geel bestudeerde de vertraging in de diagnose bij twaalf mannen met AMN, twee draagsters met neurologische verschijnselen en twee jongens met CCALD. Gemiddeld werd pas tien jaar

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?