Tijdige herkenning metabole stofwisselingsziekten redt levens

Gedegen biochemische kennis bij artsen noodzakelijk

  • 7 min.
  • Beroepsuitoefening

Genetisch bepaalde metabole stofwisselingsziekten zijn niet langer het exclusieve domein van kinderartsen. Diverse neurologische afwijkingen bij adolescenten en volwassenen berusten namelijk op mildere vormen van die stofwisselingsziekten. Daarom moeten neurologen kennis nemen van de biochemie achter deze aandoeningen, vindt prof. dr. R.J.A. Wanders, biochemicus en hoogleraar in de Klinische Enzymologie van Stofwisselingsziekten aan het AMC.

'De typiste kreeg steeds meer last van vermoeidheid in haar armen tijdens het typen. Het werd zo erg dat ze haar werk niet meer naar behoren kon uitvoeren. Ze belandde bij een neuroloog, maar die kon aanvankelijk niets vinden. Uiteindelijk kreeg hij een lumineus idee: een bloedonderzoek naar vetzuren. Bingo: haar bloed bevatte grote hoeveelheden carnitine-esters van langketen vetzuren. De oorzaak: een metabole stofwisselingsziekte ยท waardoor

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?