Duidelijker beeld genetica ziekte van Huntington

Huntingtine, het eiwit waarvoor het Huntington Disease gen (HD-gen) codeert, komt ook in de kern van de cel voor. Deze bevinding van Karien de Rooij was spraakmakend in het onderzoek naar de genetica van de ziekte van Huntington. In haar proefschrift 'Huntington' s disease; molecular genetics and biochemical studies' komen tevens de diagnostiek en overerving van de ziekte van Huntington aan de orde.

In haar eerste onderzoek kleurde de kern van cellen aan, wat erop duidde dat huntingtine in de kern voorkomt. Andere groepen vonden huntingtine alleen maar in het cytoplasma van cellen. Met die resultaten worstelde de Rooij. 'Ik heb me erin vastgebeten en uiteindelijk laten zien dat ons onderzoek echt klopte.' Huntingtine vervult dus niet alleen een functie in het cytoplasma, maar kan tevens een rol spelen bij proces