Nieuwe rol voor de klinische genetica

Intermediair tussen labtafel en kliniek

  • 8 min.
  • Beroepsuitoefening

Klinisch genetici spelen in toenemende mate een rol bij het interpreteren van nieuwe kennis en de implementatie daarvan in de kliniek. Daarnaast geven zij voorlichting en begeleiden zij patiënten. Klinisch geneticus C.E.M. de Die-Smulders, werkzaam in het Academisch Ziekenhuis Maastricht, profileert zich op het gebied van neurologische aandoeningen.

‘Een KNO-arts stuurde eens een jongetje naar mij door. De jongen had een verlamming in zijn gezicht, waardoor hij zeer onduidelijk sprak, steeds kwijlde en zijn ogen uitdroogden. De KNO­ arts was gevraagd een gezichtsreconstructie uit te voeren. Toen de jongen binnenkwam, merkte ik meteen op dat hij erg slecht ter been was. Nader onderzoek wees uit dat zijn hele lichaam atrofisch was. De differentiële diagnose die daarop volgde, wees uit dat de jongen aan een degeneratieve spierziekte leed. Een aangezichtsreconstructie zou dus weinig

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?