Vondst erfelijke spierziekte bekroond

  • 1 min.
  • Vereniging

Dr. L.P. van den Heuvel heeft op 8 januari de Prinses Beatrix Fonds-jaarprijs Neuromusculaire Ziekten ontvangen. De toekenning is gebaseerd op zijn publicatie Demonstration of a new pathogenie mutation in human complex I deficiency: a 5-bp duplication in the nuclear gene encoding the 18-kD (AQDQ) subinit in het American journal of human genetics van februari 1998. Van den Heuvel beschrijft hierin de vondst van de eerste mutatie in een humaan complex I gen bij een patiënt met complex I deficiëntie. De prijswinnaar is ver­ bonden aan het Academisch Ziekenhuis Nijmegen, waar hij werkzaam is in het laboratorium Kindergeneeskunde-neurologie.
Complex I, samengesteld uit enzymen, is een van de belangrijkste onderdelen van de mitochondriale ademhalingsketen die een allesbepalende rol speelt door productie van energie in de vorm van de ATP (adenosine triphosfaat). Alleen hierdoor kunnen allerlei processen in

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?