Erfelijkheid en neuromusculaire aandoeningen

  • 8 min.
  • Beroepsuitoefening

Dankzij de toegenomen kennis over het menselijk genoom verandert ook de diagnostiek van extrapyramidale aandoeningen. DNA-diagnostiek biedt echter niet altijd de zekerheid die men zou willen. Ook als een test wel uitsluitsel biedt gaat het om informatie met een zeer grote impact voor patiënt en familie. Prof. dr. H.P.H. Kremer bepleit een goede begeleiding van patiënt en familie, niet alleen door de neuroloog maar ook door de klinisch geneticus.

‘Op het moment dat je tegen de patiënt zegt dat je denkt aan een ernstige erfelijke hersenziekte, maak je al heel wat los. Als de diagnose dan ongunstig blijkt te zijn, zit de patiënt vaak met heel veel vragen. Het is belangrijk dat de neuroloog daar de tijd voor neemt. Dat is in de afgelopen jaren gebleken, vooral ook uit contacten met patiëntenverenigingen', aldus Katholieke Universiteit Nijmegen. De patiëntenorganisaties wezen erop dat

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?