Een gen dat onder meer migraine, herseninfarcten en vasculaire retinopathie veroorzaakt. Neurologen en genetici van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) publiceerden er deze zomer een baanbrekend artikel over in het toonaangevende Nature Genetics. Samenwerking met Amerikaanse onderzoekers leidde tot de bijzondere ontdekking.
Het begon allemaal toen oogartsen twintig jaar geleden op het spoor kwamen van een familie in Noord-Holland, waarvan veel familieleden kampten met vaatafwijkingen in het oognetvlies (vasculaire retinopathie), een progressieve aandoening die uiteindelijk tot blindheid kan leiden. Al spoedig werden de onderzoeksteams van de afdelingen Neurologie (onder leiding van prof. dr. M.D. Ferrari) en Humane Genetica (onder leiding van prof. dr. R.R. Frants) van het LUMC betrokken bij het verdere familieonderzoek. Michel Ferrari: ‘We ontdekten dat in de familie o