Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een zeldzame hersenziekte die over de hele wereld voorkomt, primair in wat meer gesloten gemeenschappen. Kinderneuroloog Peter Barth beschreef het ziektebeeld dertig jaar geleden al. Onderzoekers van het AMC ontdekten recent de genetische basis ervoor, wat leidde tot een wetenschappelijke publicatie in Nature Genetics.
Sommige dingen lijken uit het niets te komen, maar bij nadere beschouwing blijkt er toch in alle stilte een lange voorbereidingsperiode aan vooraf te zijn gegaan. De ontdekking van de genetische basis voor de hersenziekte pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) is een typisch voorbeeld. Ineens was er dit bericht, maar het onderzoek dat er de basis voor vormt, is al in 1992 gestart. En dat onderzoek grijpt bovendien weer terug op een bevinding van hoogleraar kinderneurologie Peter Barth uit 1978. Barth beschreef in dat jaa