De ziekte van Pompe is de eerste erfelijke spierziekte die behandelbaar is. Het Pompecentrum van het ErasmusMC vormt een spin in het web in de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame progressieve aandoening.
Er bestaan honderden erfelijke spierziekten maar tot nu toe is de ziekte van Pompe de enige daarvan die behandelbaar is. Deze zeldzame spierziekte, die wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym alfa-glucosidase, kent een zeer ernstige vorm die bij pasgeboren baby’s voorkomt en een variant die bij volwassenen voorkomt, vertelt prof. dr. P.A. van Doorn. Hij is neuroloog in het ErasmusMC en verbonden aan het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten, beter bekend als het Pompecentrum. ‘Baby’s met de ziekte van Pompe die niet behandeld worden, overlijden binnen een jaar. Bij volwassenen treedt een progressieve limb-girdle spierzwakte op waarbij de patiënten in het