‘Er is nog veel te doen, maar dit is toch een hele grote doorbraak’, zegt eerste auteur dr. R.J.l.F. lemmers naar aanleiding van een recent artikel in Science over facioscapulohumerale spierdystrofie. Achttien jaar na hun ontdekking dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur, hebben onderzoekers in leiden en Nijmegen het genetische mechanisme verder ontrafeld. In samenwerking met een aantal Europese en Amerikaanse onderzoeksgroepen. De uitkomsten openen eindelijk de weg naar een mogelijke behandeling.
‘Ik heb referenten nog nooit zo positief gezien over een manuscript’, zegt Richard Lemmers niet zonder trots. ‘Ze waren alle vier even lovend.’ Lemmers is als moleculair geneticus werkzaam bij de onderzoeksgroep van professor Silvère van der Maarel op de afdeling Humane Genetica van het LUMC. Het artikel An Unifying Genetic Model for Fa