De kinderneurologen in Amsterdam (AMC en VUmc) hebben gekozen voor twee research- aandachtsgebieden.
Eén aandachtsgebied betreft sinds eind jaren tachtig erfelijke wittestofziekten; de leukodystrofieën. Ons eerste doel was de diagnostiek te verbeteren met MRI-patroonherkenning. Toen bleek dat we bij circa 60 procent van de patiënten geen specifieke diagnose konden stellen, hebben we op basis van kenmerkende MRI-patronen nieuwe ziekten beschreven en de genetische oorzaak gevonden. Mede dankzij whole-exome sequencing kunnen we tegenwoordig meer dan 80 procent van onze patiënten een definitieve, genetisch bevestigde diagnose bieden. Een onverwachte bevinding was dat slechts enkele van de geïdentificeerde genen coderen voor structurele (myeline) e