Een ontdekkingstocht tussen de moleculaire celbiologie en de neurologie

  • 3 min.
  • Promotie
  • Spotlight

Roald Lambrechts promoveerde 13 november 2019 op het proefschrift Childhood-onset movement disorders: mechanistic and therapeutic insights from Drosophila melanogaster aan de Rijksuniversiteit Groningen.

Welke nieuwe inzichten heb je door je promotieonderzoek verkregen over pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN) en de Noordzeeziekte (NS-PME) – twee zeldzame bewegingsstoornissen bij kinderen?

Cover (zwart-wit) promotoie Roald Lambrechts Childhood-
onset movement disorders: mechanistic and therapeutic insights from
Drosophila melanogaster

‘Bij PKAN (vroeger Hallervorden-Spatz genoemd) ontstaat er een progressieve dystonie op de kinderleeftijd door neurodegeneratie in de globus pallidus, waar ook prominente ijzerstapeling plaatsvindt. Het onderliggende genetische defect wijst naar een stoornis in de biosynthese van co-enzym A (CoA), een cofactor d

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?