Welke nieuwe inzichten heb je door je promotieonderzoek verkregen over pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN) en de Noordzeeziekte (NS-PME) – twee zeldzame bewegingsstoornissen bij kinderen?
‘Bij PKAN (vroeger Hallervorden-Spatz genoemd) ontstaat er een progressieve dystonie op de kinderleeftijd door neurodegeneratie in de globus pallidus, waar ook prominente ijzerstapeling plaatsvindt. Het onderliggende genetische defect wijst naar een stoornis in de biosynthese van co-enzym A (CoA), een cofactor d