Promotie R.P.M. Bruyn, neuroloog

Hereditaire spastische paraparese (HSP) wordt gekenmerkt door een progressieve spastische verlamming van de benen. Sinds de eerste beschrijvingen in de vorige eeuw was er weinig onderzoek naar deze ziekte verricht. Neuroloog R.P.M.Bruyn verdiepte zich in enkele HSP-families, en bracht opmerkelijke klinische aspecten in kaart. Vervolgens richtte hij zich op de moleculaire biologie van het ziektebeeld. Aan het fenotype bleken tenminste vier verschillende mutaties ten grondslag te liggen.&ellipsis;