Opsporing van patiënten met de ziekte van von Hippel-Lindau in Nederland

Sedert 15 jaar worden in het Academisch Ziekenhuis te Utrecht (AZU) in multidisciplinair verband von Hippel-Lindau (VHL) patiënten en hun naaste familieleden onderzocht op expressie van de ziekte. De ziekte van von Hippel-Lindau is een autosomaal dominant erfelijk kankersyndroom waarbij onder andere haemangioblastomen in cerebellum en ruggemerg, retinale haemangiomen, niercel- arcinomen en pancreastumoren voor kunnen komen. Op 65-jarige leeftijd heeft bijna iedereen met aanleg ook expressie van het syndroom (penetrantie > 90%). De levensverwachting is zonder behandeling gemiddeld 35-40 jaar en men overlijdt aan de gevolgen van haemangioblastomen van het cerebellum of een niercelcarcinoom. Door familie-onderzoek en tijdige operatieve behandeling van deze tumoren verbetert de levensverwachting.&ellipsis;