Zeldzame stofwisselingsziektes beter in kaart

De Nijmeegse onderzoeksgroep van kinderneuroloog dr. M.A.A.P. Willemsen had de afgelopen maanden maar liefst twee papers in Brain: in maart over het glucosetransporter-1 deficiëntiesyndroom, in juni over het tyrosine hydroxylase deficiëntiesyndroom. In beide gevallen gaat het om zeer ernstige, uiterst zeldzame, maar potentieel goed behandelbare hersenziekten, waarvan de diagnose is vast te stellen op basis van metabolietbepalingen in hersenvocht en mutatie-analyse van de verantwoordelijke genen. Michèl Willemsen: ‘Dergelijke aandoeningen geven ook inzicht in de normale functie van de betreffende eiwitten. Het zijn als het ware experimenten van moeder natuur.’